随着遗传学在辅助生殖行业中的深入,很多试管婴儿医生对着床失败、胎停流产等案例进行了反复的研究,同时也对内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向进行了探索,最终把方向放在了
染色体。
染色体异常是什么呢?染色体是遗传物质DNA的重要载体,人的体内一共有二十三对,其中前二十二对为常染色体,第二十三对为性染色体,用来决定宝宝的性别。每一对的染色体或遗传基因在细胞的减数分裂时会互相分离,然后再进入不同的子代细胞中,不同对的染色体或遗传基因可以自由结合。
染色体异常通常表现出染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最经典和最常见的是非二倍体,就是某一条染色体的数量只有1条或者3条。最常见的是小儿唐氏综合征(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是爱德华症(即18号染色体有三条,也称为18三体综合征)。
非二倍体除外,还有染色体结构(比如染色体易位)以及基因层面的畸形。目前书籍有记录的基因遗传病有七千多种,其中四百多种可以被
第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术检验出来。
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是什么导致染色体异常?根据相关研究,主要是以下这几个分类:
1、高龄孕育,减数分裂异常致使染色体不分离
2、辐照、放射,致使染色体缺失、易位或断裂
3、病毒
4、自身免疫性疾病
5、化学药品(如治疗肿瘤的化疗药)
受精卵中的染色体一半来源于父方,一半来源于母方。卵子成熟历程中会发生减数分裂,简单的说就是两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
老化的卵子更加容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中会带有0条或者2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。综上所述,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大问题。
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染色体异常与年龄的关联试管专家表示:40岁以上的朋友染色体异常率为58%,45岁以上异常率会高达84%。
由此证明40岁以上受精卵的发育,虽然表面看上去正常,级别也很高,但是也避免不了高异常率的染色体,这也是高龄孕妈流产率高的原因!
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甚至囊胚也不能避免?是的,一般人认为能够游走到第5天囊胚的受精卵,都是属于A级的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚,但是依然有40~70%!
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不着床跟染色体相关吗?是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后胚胎不发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胚胎的原因,而不是母体的原因。