地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。
患者根据病情轻重的不同,可分为轻型、中型、重型。
多数人只是携带地贫基因,而不表现任何贫血状态,或者症状非常轻微。可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因,那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。
要知道,一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万,且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的,初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。
没有做过婚前检查的夫妇,在女方怀孕后应及时做地贫筛查,一旦诊断结果均显示夫妇有此基因,女性要进一步的检测腹中宝宝的基因。
如果经检查证实宝宝有中重度地中海贫血,那么最好终止妊娠;反之是正常或轻型的,安心保胎即可。
而在经过地贫筛查的夫妻,或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心,想要一个健康的宝宝也不是不可能的。
第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病,包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。
这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,能够防止遗传病传递的方法。
通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。
因此,即使是地贫,在第三代试管婴儿面前,都不算是问题,血友病、白化病也不在话下,生个健康的宝宝只是早晚的事。
2023-05-18
2021-03-18
2021-03-13