做唐氏筛查可以检测出唐氏综合征,该疾病是属于一种染色体变异性疾病,主要是由于21号染色体异常导致的疾病,患有该疾病的胎儿通常在孕期的时候会遇到早期流产,即使是存活下来了也常伴有智力障碍、特殊面容、以及各种先天性畸形的发生。而且该疾病的发病是随机发生的,只有4%左右是由于遗传造成,大部分是因为基因突变导致。也就是说,任何一对健康的夫妻都有可能诞生唐氏综合征患儿,发病的风险也难以控制,所以,唐氏筛查尤为重要,通过这项检查,可以早点发现唐氏综合征患儿,以便尽早进行干预处理。
1、 一般什么人需要做这种检查呢?唐氏筛查是产前筛查的常规检查项目,由于每个孕妇都可能怀上患有唐氏综合征的病儿,所以,一般都是建议所有孕妇都要进行产前唐氏筛查,这样做可以有效的缩小羊水的检查范围,做到防患于未然。
专家指出,唐氏综合征的发病率随着孕妇的年龄增加而升高,一般35岁以上的是属于高危人群,因此,如果是高龄孕妇或者是曾经有过异常分娩史的如胎儿畸形、胎停育、产前出血等等,或者有家族史的孕妇,更是做唐氏筛查的重点人群。
2、 一般唐氏筛查在什么时候做?唐氏筛查一般在孕11到20周都可以进行,孕11到14周之间做孕早期唐氏筛查,孕15到20周之间做孕中期唐氏筛查。
孕妇做唐氏筛查时,医生会抽取少量孕妇的静脉血进行检查,在2-3周后,孕妇再回门诊例行产前检查时,医生会告知孕妇唐氏筛查结果,如果唐氏筛查结果为阳性,需再进行羊水检查或无创DNA检查以明确诊断。