上周,本中心接待了一对特殊的家庭,我们这里称呼D先生夫妇吧,夫妻双方都患有轻度地贫,但因为平时没察觉,生第一胎的时候抱着侥幸心理,结果孩子患有重度地中海贫血,治疗没多久就夭折了。所以在这次备孕的时候,夫妻俩小心翼翼,想直接通过第三代试管婴儿技术生一个完全健康的宝宝。
众所周知,地中海贫血是一种会遗传给后代的疾病,在我国沿海地区比较常见,这种疾病对人体身体健康会造成比较不利的影响,从病发严重程度将地中海贫血分为轻型,中间型,重型。轻型也就是地贫基因携带者,一般自身不会有任何的不适感觉,中间型和重型都需要长期输血和去铁治疗,往往最多能活至成年。虽然轻型地贫对自身没多大影响,但是会有几率继续遗传给下一代的,就像之前这对夫妇,两人都是轻度的,但是孩子因为结合了两者的地贫基因,就是重度地贫了,那么地中海贫血的遗传概率是怎样的呢?
1、若夫妻双方均为同种地贫基因携带者,那么每次怀孕后,胎儿有25%的可能性患有中度或重度地中海贫血,25%的几率为完全健康孩子,50%的概率跟父母是一样的情况,为地贫基因携带者。
2、若夫妻中有一方是静止型患者,另一方是轻型患者,怀孕后生育的孩子75%是完全健康的,25%是地贫患者,而且是中度或重度的可能性较大。
3、若夫妻中有一方为地贫基因携带者,另一方是完全健康的,怀孕后50%的可能性是完全健康的,50%的概率会是同样的地贫基因携带者。
4、若一对夫妻携带的是不同类型的地贫基因,这时候就没什么问题,生下来的孩子不会携带地贫基因。
综上,我们了解,只有当夫妻双方都是地贫基因携带者时,才有可能生育的孩子会成为中度或重度地贫患者危及生命,而且是每次怀孕都是同样的概率。那么假如夫妻双方都是地贫基因携带者该怎么办呢?毕竟生育小孩不是一件拼运气的事,不能去赌那25%的概率不会发生。大部分医生会建议已妊娠的夫妻做严格的产检,对胎儿行产前诊断,若检查结果证实胎儿患有重度地贫,最好实施人工终止妊娠。
不过也有人觉得这样的方式对女性的身体会带来莫大的伤害,尤其像D先生夫妻,虽然现在产检各方面都比较全面了,但是自从第一个孩子耗尽了家里的心力后,实在不敢再随意尝试了,所以来到本中心希望得到最稳妥的解决。那么,做试管婴儿可以避免这一问题吗?
答案是肯定的,通过第三代试管婴儿可以解决,应用到胚胎植入前遗传学诊断技术将发育到8细胞以上的囊胚,取出其滋养外胚层进行细胞遗传学或分子遗传学检查。通过这一技术,我们就能选择出发育正常、不带有遗传疾病基因的胚胎,淘汰掉那些有问题的胚胎,从而移植健康的胚胎到女方的子宫内,以达到优生优育的目的。
D先生夫妇最后选择做第三代试管婴儿来迎接一个健康的宝宝,真心为他们感到高兴。在此也提醒携带地贫基因的女性在孕期一定要注意补充营养,注意休息预防感染。